L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia rara dovuta ad una mutazione genetica che provoca la carenza dell’enzima 21-idrossilasi e compromette la sintesi del cortisolo, un ormone fondamentale per le normali funzioni fisiologiche.
L’organismo tenta inutilmente di compensare tale carenza e come conseguenza innesca un’eccesiva produzione di ormoni androgeni surrenalici, scatenando ulteriori complicanze.
Attualmente i pazienti vengono trattati con dosi sopra-fisiologiche di glucocorticoidi che possono causare gravi effetti collaterali come aumento di peso, diabete, malattie cardiovascolari, infertilità e osteoporosi.

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