Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione.

Non tutte le malattie rare presuppongono infatti l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’ elenco allegato al D.M. 279/2001

Per una descrizione periodicamente aggiornata delle malattie rare presenti nell'elenco ministeriale, digitare il nome della malattia in Orphanet

Si attende la pubblicazione di un nuovo elenco di malattie rare con esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie nell’ambito dei nuovi livelli essenziali di assistenza, in corso di approvazione da parte del Ministero della Salute.