Definizione
Una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, cioè quando pochi soggetti sono affetti dalla patologia in un dato momento.
L’Unione Europea definisce tale soglia pari allo 0,05% della popolazione, cioè definisce una malattia rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti (1 caso ogni 2000 abitanti); l’Italia si attiene a tale definizione.
Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (negli USA una malattia è considerata rara quando sono riconosciuti meno di 200.000 pazienti nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%).
Molte patologie sono molto rare, arrivando a frequenze inferiori ad 1 caso su 100.000 persone (0,001%).

Quante sono?
Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra 6000 e 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la stragrande maggioranza sono malattie ereditarie di origine genetica.

I malati rari
La bassa prevalenza nella popolazione non significa che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia. In tutta Europa la stima di Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione che hanno in comune bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.

Caratteristiche generali delle malattie rare
La definizione di malattia rara basata sul criterio della prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse; tuttavia si stima che l’80 % di tutte le malattie rare sia di origine genetica.
Le malattie rare possono coinvolgere diversi distretti e sistemi del corpo umano e a volte anche più di un organo o sistema, diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare. La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve spesso convivere con i sintomi e le complicanze della malattia per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.

Farmaci orfani
Per molte malattie rare il percorso che conduce alla diagnosi e all’eventuale trattamento può essere difficoltoso, sia per la povertà di conoscenze medico-scientifiche, sia per lo scarso interesse delle industrie farmaceutiche alla ricerca e sviluppo di farmaci utilizzabili da pochissimi malati rari, con scarso beneficio economico rispetto agli investimenti.
Per tali motivi si parla di farmaco orfano quando esso è destinato al trattamento di patologie con bassa prevalenza, al di sotto della soglia stabilita nella comunità Europea o negli USA per la definizione di malattia rara.
Apposite legislazioni per i farmaci orfani in Europa favoriscono, con agevolazioni fiscali e commerciali, lo sviluppo di medicinali orfani, per incentivare le industrie farmaceutiche e gli istituti di ricerca alla messa a punto di trattamenti per malattie rare.
La designazione di farmaco orfano è conferita nell’Unione Europea dal Comitato per i Farmaci Orfani dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) e negli Stati Uniti dalla Food and Drug Adminstration (FDA).

I Regolamenti
In Europa, in particolare il Regolamento Europeo 141/2000/CE, ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri.

In Italia la Legge 279/2001 (Decreto Ministeriale 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 - Suppl. Ordinario) ha disposto una serie di interventi a livello nazionale, tra cui la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.

Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare presenti nell’allegato al D.M. 279/2001, per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.

Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare.